[صفحه اصلی ]   [Archive] [ English ]  
:: صفحه اصلي درباره نشريه آخرين شماره تمام شماره‌ها جستجو ثبت نام ارسال مقاله تماس با ما ::
:: دوره 13، شماره 4 - ( مهر،آبان 1390 ) ::
دوره 13 شماره 4 صفحات 60-66 برگشت به فهرست نسخه ها
شناسایی جهش A1430Gدر زیر واحد آلفا-1 کانال سدیمی(SCN1A) در یک بیمار مبتلا به صرع شبه GEFS+
سولماز خادمی، علی محمد احدی ، جعفر مهوری، هدا آیت، عفت فرخی، محمد تقی مرادی، مرتضی هاشم زاده
گروه ژنتیک- دانشگاه شهرکرد، شهرکرد، ایران 1Genetic Dept., Shahrekord University, Shahrekord, Iran ، ahadi_al@sci.sku.ac.i
چکیده:   (8970 مشاهده)
زمینه و هدف: ژن SCN1A کد کننده زیر واحد آلفا-1 از کانال سدیمی در سیستم عصبی می باشد. جهش در این ژن علت اصلی صرع میوکلونیک شدید نوزادان و صرع منتشر همراه با تب (GEFS+) برشمرده می شود. هدف این تحقیق، غربالگری جهش های ژن SCN1A در بیماران مبتلا به صرع منتشر همراه با تب و نیز صرع منتشر ایدیوپاتیک است. روش بررسی: در این مطالعه توصیفی-آزمایشگاهی پس از مشاوره ژنتیک با 30 بیمار و خانواده آنها، نمونه های خون محیطی از بیماران جمع آوری و DNA با روش حذف نمکی استخراج گردید. واکنش PCR در شرایط استاندارد بهینه سازی و اگزون های 16 تا 26 از ژن Scn1a به کمک پرایمرهای اختصاصی، تکثیر و در شرایط دناتوره مورد بررسی پلی مورفیسم فضایی قطعات تک زنجیره (SSCP) و در پی آن تعیین توالی قرار گرفتند. یافته ها: نتایج به دست آمده در یکی از بیماران مبتلا به صرع منتشر ایدیوپاتیک بر وجود جهش بدمعنی 4289c>g به شکل هتروزیگوت دلالت داشت. این تغییر باعث تبدیل اسید آمینه آلانین موقعیت 1430 به گلایسین (A1430G) می شود. نتیجه گیری: تاثیر مستقیم این جهش در بیماری فرد مبتلا به بررسی های بیشتر نیاز دارد، هر چند بروز آن به صورت هتروزیگوت با ماهیت غالب بروز بیماری صرع همخوانی دارد.
واژه‌های کلیدی: صرع، کانال سدیم، جهش ژنتیکی، زیر واحد آلفا 1 کانال سدیمی
متن کامل [PDF 347 kb]   (1258 دریافت)    
نوع مطالعه: پژوهشي | موضوع مقاله: سایر
دریافت: ۱۳۹۰/۷/۱۴ | پذیرش: ۱۳۹۶/۶/۱۱ | انتشار: ۱۳۹۶/۶/۱۱
ارسال پیام به نویسنده مسئول

ارسال نظر درباره این مقاله
نام کاربری یا پست الکترونیک شما:

CAPTCHA code


XML   English Abstract   Print


Download citation:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:

Khademi S, Ahadi A, Mehvari J, Ayat H, Farokhi E, Moradi M et al . Detection of A1430G mutation in SCN1A gene in a patient affected by GEFS-Like epilepsy in Chaharmahal va Bakhtiari Province. J Shahrekord Univ Med Sci. 2011; 13 (4) :60-66
URL: http://journal.skums.ac.ir/article-1-820-fa.html

خادمی سولماز، احدی علی محمد، مهوری جعفر، آیت هدا، فرخی عفت، مرادی محمد تقی و همکاران.. شناسایی جهش A1430Gدر زیر واحد آلفا-1 کانال سدیمی(SCN1A) در یک بیمار مبتلا به صرع شبه GEFS+ . مجله دانشگاه علوم پزشکی شهركرد. 1390; 13 (4) :60-66

URL: http://journal.skums.ac.ir/article-1-820-fa.html



دوره 13، شماره 4 - ( مهر،آبان 1390 ) برگشت به فهرست نسخه ها
مجله دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد Journal of Shahrekord University of Medical Sciences
Persian site map - English site map - Created in 0.06 seconds with 31 queries by YEKTAWEB 3731