[صفحه اصلی ]   [Archive] [ English ]  
:: صفحه اصلي درباره نشريه آخرين شماره تمام شماره‌ها جستجو ثبت نام ارسال مقاله تماس با ما ::
:: دوره 19، شماره 2 - ( خرداد و تیر 1396 ) ::
دوره 19 شماره 2 صفحات 124-132 برگشت به فهرست نسخه ها
بررسی پیوستگی ژنتیکی لوکوس DFNB24 در جمعیتی از خانواده های استان خوزستان مبتلا به ناشنوایی غیر سندرومی مغلوب اتوزومی
لادن صادقیان، محمد امین طباطبایی فر، نرگس زارع پور، مرتضی هاشم زاده چالشتری *
مرکز تحقیقات سلولی و مولکولی، دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد، شهرکرد، ایران ، mchalesh@yahoo.com
چکیده:   (775 مشاهده)

زمینه و هدف: ناشنوایی رایج ترین اختلال حسی عصبی با بروز یک در هر هزار نوزاد می باشد. حدود 70% از موارد ژنتیکی ناشنوایی را موارد غیر سندرومی تشکیل می دهند. بیش از 100 لوکوس در ناشنوایی غیر سندرومی مغلوب اتوزومی(ARNSHL)  درگیر می باشند. هدف از این مطالعه بررسی آنالیز پیوستگی به لوکوس DFNB24 (ژن رادیکسین) در خانواده های مبتلا به ARNSHL می باشد.

روش بررسی: در این مطالعه توصیفی- آزمایشگاهی 400 نمونه از 25 خانواده مبتلا به ناشنوایی غیر سندرومی مغلوب اتوزومی با ازدواج خویشاوندی و دارای حداقل سه فرد ناشنوا، از استان خوزستان انتخاب شدند. در نهایت23 خانواده از نظر جهش در ژن GJB2 (لوکوس DFNB1) منفی گزارش و به مطالعه وارد شدند. شش نشانگر STR (Short Tandem Repeat) انتخاب شد و پس از انجام واکنش PCR، تعیین ژنوتیپ با استفاده از بررسی نمونه ها بر روی ژل پلی اکریل آمید، انجام شد. نرم افزارهایی همچون Easy Linkage، SimWalk و HaploPainter برای تجزیه و تحلیل ژنتیکی مورد بررسی قرار گرفت.

یافته ها: در راستای بررسی پیوستگی لوکوس DFNB24 در جمعیت ناشنوایان استان خوزستان، نتایج مطالعه ما نشان داد که هیچ مورد پیوستگی بین لوکوس DFNB24 و ناشنوایی در هیچ یک از خانواده ها وجود ندارد.

نتیجه گیری: نتایج مطالعه حاضر نشان از آن دارد که احتمالاً جهش های این ژن نقشی ناچیز در بروز ناشنوایی در جمعیت ناشنوای استان خوزستان دارد.

واژه‌های کلیدی: پیوستگی ژنتیکی، ناشنوایی غیر سندرومی مغلوب اتوزومی، لوکوس DFNB24.
متن کامل [PDF 652 kb]   (199 دریافت)    
نوع مطالعه: پژوهشي | موضوع مقاله: ژنتیک
دریافت: ۱۳۹۵/۴/۶ | پذیرش: ۱۳۹۵/۱۱/۱۱ | انتشار: ۱۳۹۶/۳/۲۱
ارسال پیام به نویسنده مسئول

ارسال نظر درباره این مقاله
نام کاربری یا پست الکترونیک شما:

کد امنیتی را در کادر بنویسید >



XML   English Abstract   Print


Download citation:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:

Sadeghian L, Tabatabaiefar M A, Zarepour N, Hashemzadeh-chaleshtori M. Genetic linkage analysis of DFNB24 locus in a group of families with autosomal recessive non-syndromic hearing loss in Khouzestan province of Iran . J Shahrekord Univ Med Sci. 2017; 19 (2) :124-132
URL: http://journal.skums.ac.ir/article-1-2977-fa.html
صادقیان لادن، طباطبایی فر محمد امین، زارع پور نرگس، هاشم زاده چالشتری مرتضی. بررسی پیوستگی ژنتیکی لوکوس DFNB24 در جمعیتی از خانواده های استان خوزستان مبتلا به ناشنوایی غیر سندرومی مغلوب اتوزومی. مجله دانشگاه علوم پزشکی شهركرد. 1396; 19 (2) :124-132

URL: http://journal.skums.ac.ir/article-1-2977-fa.html

دوره 19، شماره 2 - ( خرداد و تیر 1396 ) برگشت به فهرست نسخه ها
مجله دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد Journal of Shahrekord University of Medical Sciences
Persian site map - English site map - Created in 0.051 seconds with 796 queries by yektaweb 3535