:: دوره 19، شماره 3 - ( مرداد و شهریور 1396 ) ::
دوره 19 شماره 3 صفحات 76-84 برگشت به فهرست نسخه ها
تجزیه‌وتحلیل پیوستگی ژنتیکی لوکوس‌ DFNB39 در بیماران ناشنوای غیر سندرمی مغلوب اتوزومی استان خوزستان
نرگس زارع پور، محمدامین طباطبایی فر، افسانه تقی پور، فاطمه نعمتی، لادن صادقیان، مرتضی هاشم زاده چالشتری *
مرکز تحقیقات سلولی و مولکولی، پژوهشکده علوم پایه سلامت، دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد، شهرکرد ، mchalesh@yahoo.com
چکیده:   (335 مشاهده)
زمینه و هدف: ناشنوایی رایج‌ترین نقص حسی در انسان است و در حدود یک مورد از هر 1000 کودک دارای ناشنوایی شدید یا عمیق می باشند. حدود 50% موارد ناشنوایی، ارثی است و تقریباً 70% موارد ناشنوایی، غیر سندرمی است که حدود 80% این نوع ناشنوایی به‌صورت مغلوب اتوزومی به ارث می‌رسد. این بیماری هتروژن می‌باشد و شیوع آن در کشورهای در حال ‌توسعه بیشتر است. در ایران نیز به دلیل بالا بودن نرخ ازدواج‌های خویشاوندی، فراوانی بالایی دارد. هدف از این مطالعه تجزیه‌وتحلیل پیوستگی ژنتیکی لوکوس DFNB39 در خانواده‌هایی با ناشنوایی غیر سندرمی مغلوب اتوزومی در استان خوزستان می‌باشد.
روش بررسی: در این مطالعه توصیفی آزمایشگاهی، به‌منظور تعیین نوع و فراوانی جهش‌های ژنHGF  300 فرد از 25 خانواده با ناشنوایی غیر سندرمی مغلوب اتوزومی از استان خوزستان بررسی شد. خانواده‌های انتخاب‌ شده در این مطالعه، ازدواج خویشاوندی داشتند و دارای حداقل دو فرد ناشنوا بودند و همچنین ازنظر جهش‌های ژن GJB2 منفی بودند. تجزیه‌وتحلیل پیوستگی ژنتیکی با انتخاب 6 نشانگر STR (Short tandem repeats) داخلی یا نزدیک به لوکوس DFNB39 به‌وسیله PCR و ژل پلی آکریل آمید صورت گرفت.
یافته‌ها: پس از بررسی خانواده‌های مختلف، هیچ ‌یک از خانواده‌ها با لوکوس DFNB39 پیوستگی نشان نداد. این مطالعه حاکی از آن است که جهش‌های ژن HGF در ایجاد ناشنوایی در خانواده‌های مورد بررسی احتمالاً نقشی ندارند.
نتیجه‌گیری: بر اساس نتایج این مطالعه، لوکوس DFNB39 اهمیت چندانی در بروز ناشنوایی در جمعیت مورد مطالعه ندارد؛ ولی برای تعیین نقش دقیق‌تر این لوکوس در جمعیت ایرانی مطالعات بیشتر ضروری است.

واژه‌های کلیدی: لوکوس DFNB39، ژن HGF، ناشنوایی غیر سندرمی مغلوب اتوزومی.
متن کامل [PDF 1171 kb]   (88 دریافت)    
نوع مطالعه: پژوهشي | موضوع مقاله: ژنتیک
دریافت: ۱۳۹۵/۳/۲۲ | پذیرش: ۱۳۹۵/۹/۱۸ | انتشار: ۱۳۹۶/۵/۱۱



XML   English Abstract   Print


دوره 19، شماره 3 - ( مرداد و شهریور 1396 ) برگشت به فهرست نسخه ها