:: دوره 5، شماره 4 - ( زمستان 1382 ) ::
دوره 5 شماره 4 صفحات 1-4 برگشت به فهرست نسخه ها
الگوی شجره نامه خانواده های دارای حداقل یک عضو مبتلا به ناشنوایی حسی عصبی در همدان
حمید پور جعفری* ، مرتضی  هاشم زاده چالشتری
Genetic Division Dept., Hamadan Univ.of Med. Sci
چکیده:   (17052 مشاهده)
کاهش شنوایی حسی عصبی از جمله اختلالات نسبتاً رایجی است که باعث کاهش درک و تمایز گفتاری با درجات متفاوت می شود. وقوع آن 1 در 1000 نوزاد است و 50 درصد آنها در نتیجه عوامل ژنتیکی ایجاد می شوند. حدود 80% ناشنوایی های ارثی غیر سندرومی هستند و به صورت اتوزومی مغلوب به ارث می رسند. مطالعات اخیر نشان داده اند که جهش هایی در ژن کانکسین 26 (گپ جانکشن بتادو) روی کروموزوم 13 وابسته به کاهش شنوایی غیر سندرومی اتوزومی مغلوب در بسیاری از جمعیت هاست. بنابراین مطالعه الگوی شجره نامه خانواده هایی که حداقل دارای یک عضو مبتلا به این نوع از کاهش شنوایی است اطلاعات ذیقیمتی در مورد اتیولوژی بیماری و نیز نحوه توارث آن به دست می دهد. نتایج حاصل در مشاوره ژنتیک با خانواده ها و تعیین افراد در خطر بالا به ما کمک نموده و همچنین زمینه را برای انجام بررسی های مولکولی فراهم می نماید. جامعه آماری ما شامل 30 خانواده ناشنوا با حداقل یک عضو مبتلا به ناشنوایی حسی عصبی مشغول به تحصیل در مرکز باغچه بان همدان بودند. در این مطالعه که از نوع توصیفی تحلیلی می باشد، اطلاعات اولیه از پرونده های ناشنوایان استخراج شد. کسانی به عنوان ناشنوا انتخاب شدند که کاهش شنوایی آنها بیش از 40 دسی بل بود. سپس طی مصاحبه چهره به چهره با والدین شان پرسشنامه مناسبی تکمیل گردید. بر اساس اطلاعات به دست آمده شجره نامه هر یک از خانواده ها رسم شد. سپس با توجه به معیارهای استاندارد، الگوی توارث تعیین گردید. در مرحله بعد به کمک روش های آمار توصیفی نتایج استخراج و مورد تجزیه و تحلیل قرار گرفته و با نتایج حاصل از سایر مطالعات مقایسه شدند. همچنین در پایان نقش ازدواج های فامیلی و تعلق ایشان به گروه های ایزوله مورد بررسی قرار گرفت. نتایج حاصله نشانگر آن است که الگوی توارث کلیه جمعیت مورد مطالعه از نوع اتوزومی مغلوب بود. 90% ازدواج های والدین ناشنوایان مورد مطالعه از نوع فامیلی بوده و حدود نیمی از خانواده های مورد بررسی به گروه های ایزوله ژنتیکی تعلق داشتند.
واژه‌های کلیدی: ناشنوایی، کاهش شنوایی غیر سندرمی اتوزومی مغلوب، کانکسین 26
متن کامل [PDF 192 kb]   (4728 دریافت)    
نوع مطالعه: پژوهشي |
دریافت: ۱۳۹۰/۳/۱۲


XML   English Abstract   Print



دوره 5، شماره 4 - ( زمستان 1382 ) برگشت به فهرست نسخه ها