[صفحه اصلی ]   [Archive] [ English ]  
:: صفحه اصلي درباره نشريه آخرين شماره تمام شماره‌ها جستجو ثبت نام ارسال مقاله تماس با ما ::
:: دوره 18، شماره 6 - ( بهمن و اسفند 1395 ) ::
دوره 18 شماره 6 صفحات 6-17 برگشت به فهرست نسخه ها
بررسی پیوستگی ژنتیکی لوکوس‌های ‌DFNB48 و DFNB98 در خانواده‌هایی با ناشنوایی غیرسندرومی مغلوب اتوزومی از استان خوزستان
افسانه تقی پور ششده، محمد امین طباطبایی فر، فاطمه نعمتی زرگران، فهیمه مرادی، نرگس زارع پور، مرتضی هاشم زاده چالشتری *
گروه ژنتیک پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد، شهرکرد، ایران ، mchalesh@yahoo.com
چکیده:   (1114 مشاهده)

زمینه و هدف: ناشنوایی اختلالی حسی- عصبی و از شایع‌ترین نقایص مادرزادی است که بروز آن برابر یک در 500 نوزاد می‌باشد. ناشنوایی یک اختلال بسیار ناهمگن است و نیمی از موارد ناشنوایی با علل ژنتیکی مرتبط است؛ علل محیطی و ناشناخته مسئول باقیمانده می‌باشند. نوع غیرسندرومی حدود 70% موارد ناشنوایی را شکل می‌دهد. الگوی وراثت نزدیک به 80% این نوع ناشنوایی به صورت مغلوب اتوزومی است. جمعیت ایرانی به دلیل نرخ بالای ازدواج خویشاوندی منبع ژنتیکی باارزشی را جهت مطالعه این نوع ناشنوایی فراهم می‌آورد. در این مطالعه پیوستگی ژنتیکی لوکوس‌های DFNB48 (CIB2) و DFNB98 (TSPEAR) در ناشنوایی خانواده‌های ناشنوای غیرسندرومی مغلوب اتوزومی در استان خوزستان بررسی شده است.

روش بررسی: در این مطالعه توصیفی- آزمایشگاهی 300 فرد از 25 خانواده جهت تعیین نوع و شیوع جهش‌های دو لوکوس DFNB48 و DFNB98 در استان خوزستان بررسی شد. انتخاب خانواده‌ها دارای معیارهایی بود. خانواده‌های دارای والدین سالم، ازدواج خویشاوندی، وجود حداقل 2 فرد ناشنوا در خانواده و همچنین منفی بودن جهش GJB2 انتخاب شدند. 3 خانواده که برای جهش در GJB2 مثبت تشخیص داده شدند از مطالعه خارج شدند. آنالیز پیوستگی برای 22 خانواده با استفاده از 6 نشانگر STR داخلی یا نزدیک به این دو لوکوس انجام شد.

یافته ها: هیچ یک از خانواده‌های بررسی شده با آنالیز پیوستگی به لوکوس‌های DFNB48 و DFNB98 پیوستگی نشان نداد.

نتیجه گیری: با توجه به نتیجه این مطالعه به نظر می‌رسد جهش‌های ژن CIB2 و ژن TSPEAR اهمیت چندانی در بروز ناشنوایی در استان‌ خوزستان ندارد.

واژه‌های کلیدی: DFNB48، DFNB98، ناشنوایی غیرسندررمی مغلوب اتوزومی، بررسی پیوستگی ژنتیکی.
متن کامل [PDF 960 kb]   (302 دریافت)    
نوع مطالعه: پژوهشي | موضوع مقاله: ژنتیک
دریافت: ۱۳۹۴/۱۰/۱۵ | پذیرش: ۱۳۹۵/۴/۵ | انتشار: ۱۳۹۵/۱۱/۱۱
ارسال پیام به نویسنده مسئول

ارسال نظر درباره این مقاله
نام کاربری یا پست الکترونیک شما:

کد امنیتی را در کادر بنویسید >



XML   English Abstract   Print


Download citation:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:

Taghipour-Sheshdeh A, Tabatabaiefar M A, Nemati-Zargaran F, Moradi F, Zarepour N, Hashemzadeh Chaleshtori M. Genetic linkage analysis of the DFNB48 and DFNB98 loci in families with Autosomal Recessive Non-Syndromic Hearing Loss (ARNSHL) from Khouzestan province. J Shahrekord Univ Med Sci. 2017; 18 (6) :6-17
URL: http://journal.skums.ac.ir/article-1-3259-fa.html
تقی پور ششده افسانه، طباطبایی فر محمد امین، نعمتی زرگران فاطمه، مرادی فهیمه، زارع پور نرگس، هاشم زاده چالشتری مرتضی. بررسی پیوستگی ژنتیکی لوکوس‌های ‌DFNB48 و DFNB98 در خانواده‌هایی با ناشنوایی غیرسندرومی مغلوب اتوزومی از استان خوزستان. مجله دانشگاه علوم پزشکی شهركرد. 1395; 18 (6) :6-17

URL: http://journal.skums.ac.ir/article-1-3259-fa.html

دوره 18، شماره 6 - ( بهمن و اسفند 1395 ) برگشت به فهرست نسخه ها
مجله دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد Journal of Shahrekord University of Medical Sciences
Persian site map - English site map - Created in 0.05 seconds with 794 queries by yektaweb 3448