[صفحه اصلی ]   [Archive] [ English ]  
:: صفحه اصلي درباره نشريه آخرين شماره تمام شماره‌ها جستجو ثبت نام ارسال مقاله تماس با ما ::
:: دوره 19، شماره 1 - ( فروردین و اردیبهشت 1396 ) ::
دوره 19 شماره 1 صفحات 1-9 برگشت به فهرست نسخه ها
بررسی پیوستگی ژنتیکی لوکوس ‌های DFNB35 و DFNB42 در خانواده ‌هایی با ناشنوایی غیرسندرمی مغلوب اتوزومی از استان‌ خوزستان
فاطمه نعمتی زرگران، محمد امین طباطبایی فر، افسانه تقی پور ششده، فهیمه مرادی، نرگس زارع پور، مرتضی هاشم زاده چالشتری *
گروه ژنتیک پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد، شهرکرد، ایران ، mchalesh@yahoo.com
چکیده:   (976 مشاهده)

زمینه و هدف: ناشنوایی یک اختلال شایع حسی است. نزدیک به 360 میلیون ناشنوا در سراسر دنیا وجود دارد. بیش از 50% موارد ناشنوایی به دلیل فاکتورهای ژنتیکی است. حدود 70%  موارد ارثی ناشنوایی، به دلیل اختلال شنوایی غیرسندرمی است که از این بین وراثت مغلوب اتوزومی مسئول 80% موارد است. ناشنوایی غیرسندرمی مغلوب اتوزومی بسیار هتروژن بوده و تاکنون بیش از 50 ژن برای آن شناخته شده است. در این مطالعه ما به بررسی نقش جهش‌های DFNB42 (ILDR1) و DFNB35 (ESRRB) در 25 خانواده دارای ARNSHL در استان خوزستان پرداختیم.

روش بررسی: این مطالعه توصیفی بر اساس آنالیز پیوستگی انجام گرفت و برای هر لوکوس 6 مارکر STR انتخاب گردید. این مطالعه برای 300 فرد از 25 خانواده انجام گرفت که هر خانواده دارای حداقل دو فرد مبتلا و همچنین ازدواج خویشاوندی بودند. در این مطالعه جهش‌های GJB2 بررسی گردید و 3 خانواده‌ با نتایج مثبت برای جهش در GJB2 از مطالعه کنار گذاشته شدند.

یافته ها: با استفاده از آنالیزهای پیوستگی هیچ یک از خانواده‌های انتخاب شده به لوکوس‌های DFNB35 و DFNB42 پیوستگی نشان ندادند. این مطالعه نشان داد که جهش‌ها در دو ژن ILDR1 و ESRRB نقشی در ایجاد ناشنوایی در خانواده‌های مورد مطالعه ندارند.

نتیجه گیری: این مطالعه نشان می‌دهد که جهش‌ها در ژن‌های ILDR1 و ESRRB نقش مهمی در ایجاد ناشنوایی در استان خوزستان ندارد. نتایج این مطالعه پیشنهاد می‌کند که بررسی سایر جایگاه‌های دخیل در ناشنوایی می‌تواند به شناخت علل ژنتیکی بیماری در جمعیت مورد مطالعه کمک کند.

واژه‌های کلیدی: لوکوس DFNB35، لوکوس DFNB42، آنالیز پیوستگی، ناشنوایی غیر سندررمی مغلوب اتوزومی
متن کامل [PDF 997 kb]   (240 دریافت)    
نوع مطالعه: پژوهشي | موضوع مقاله: ژنتیک
دریافت: ۱۳۹۵/۲/۱۵ | پذیرش: ۱۳۹۵/۵/۱۳ | انتشار: ۱۳۹۶/۱/۱۳
ارسال پیام به نویسنده مسئول

ارسال نظر درباره این مقاله
نام کاربری یا پست الکترونیک شما:

کد امنیتی را در کادر بنویسید >



XML   English Abstract   Print


Download citation:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:

Nemati-zargaran F, Tabatabaiefar M A, Taghipour-Sheshdeh A, Moradi F, Zarepour N, Hashemzadeh chalechtori M. Genetic linkage analysis of the DFNB35 and DFNB42 loci in families with autosomal recessive non-syndromic hearing loss from Khuzestan province. J Shahrekord Univ Med Sci. 2017; 19 (1) :1-9
URL: http://journal.skums.ac.ir/article-1-2943-fa.html
نعمتی زرگران فاطمه، طباطبایی فر محمد امین، تقی پور ششده افسانه، مرادی فهیمه، زارع پور نرگس، هاشم زاده چالشتری مرتضی. بررسی پیوستگی ژنتیکی لوکوس ‌های DFNB35 و DFNB42 در خانواده ‌هایی با ناشنوایی غیرسندرمی مغلوب اتوزومی از استان‌ خوزستان. مجله دانشگاه علوم پزشکی شهركرد. 1396; 19 (1) :1-9

URL: http://journal.skums.ac.ir/article-1-2943-fa.html

دوره 19، شماره 1 - ( فروردین و اردیبهشت 1396 ) برگشت به فهرست نسخه ها
مجله دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد Journal of Shahrekord University of Medical Sciences
Persian site map - English site map - Created in 0.051 seconds with 796 queries by yektaweb 3478