در حال انتقال سرور
   [صفحه اصلی ]   [Archive] [ English ]  
:: صفحه اصلي درباره نشريه آخرين شماره تمام شماره‌ها جستجو ثبت نام ارسال مقاله تماس با ما ::
:: دوره 14، شماره 3 - ( مرداد-شهريور 1391 ) ::
دوره 14 شماره 3 صفحات 30-39 برگشت به فهرست نسخه ها
مطالعه سه جهش معمول میتوکندریایی در ناشنوایان غیر سندرومیک عرب استان خوزستان
گل اندام بنی طالبی، مصطفی منتظر ظهور، عفت فرخی، مرضیه ابوالحسنی، سمیه رئیسی، ثریا حیدری، زهره عطایی، فاطمه آزادگان، اعظم حسینی پور، مرتضی هاشم زاده*
مرکز تحقیقات سلولی و مولکولی ، mchalesh@yahoo.com
چکیده:   (9287 مشاهده)

  زمینه و هدف : ناشنوایی یکی از شایع ترین اختلالات حسی –عصبی است که در هر 1000 تولد زنده رخ می دهد. بیشتر ناشنوایی ها منشا ژنتیکی داشته و حدود 2-0% موارد ناشنوایی مربوط به جهش در ژن های میتوکندریایی است. این مطالعه با هدف بررسی فراوانی سه جهش میتوکندریایی A1555G ، A3243G و A7445G در ناشنوایان غیر سندرمیک استان خوزستان انجام شده است.

  روش بررسی: در این مطالعه توصیفی 62 دانش آموز ناشنوای غیر سندرومیک با الگوی اتوزومی مغلوب عرب استان خوزستان به روش آسان انتخاب شدند. DNA با روش استاندارد فنل کلروفرم استخراج و جهش های احتمالی در سه ژن میتوکندریایی شامل A1555G ، G3243A و A7445G با روش چند شکلی طول قطعه محدود ( PCR-RFLP ) غربالگری شد. در نهایت جهش های احتمالی به روش توالی یابی مستقیم مورد بررسی و تائید قرار گرفتند.

  یافته ها: در این مطالعه هیچ یک از جهش های A1555G ، A3243G و A7445G یافت نشد، با این حال دو جهش G3316A و A7445C در دو بیمار مورد مطالعه یافت شد.

  نتیجه گیری: این مطالعه نشان می دهد که جهش های میتوکندریایی G3316A و A7445C مسئول تعداد کمی از ناشنوایی های قبل از زبان باز کردن در جمعیت استان خوزستان می باشند و جهش های A1555G ، A3243G و A7445G در ایجاد ناشنوایی در این جمعیت نقشی نداشته اند. مطالعه ی حاضر خواهد توانست مشاوران ژنتیک در استان خوزستان را در برنامه مشاوره ژنتیک ناشنوایی خانواده ی بیماران ناشنوا یاری کند.

  

واژه‌های کلیدی: استان خوزستان، جهش، میتوکندریایی، ناشنوایی، چند شکلی طول قطعه محدود .
متن کامل [PDF 335 kb]   (1412 دریافت)    
نوع مطالعه: پژوهشي | موضوع مقاله: ژنتیک
دریافت: ۱۳۹۰/۵/۱۰
ارسال پیام به نویسنده مسئول

ارسال نظر درباره این مقاله
نام کاربری یا پست الکترونیک شما:

CAPTCHA code


XML   English Abstract   Print


Download citation:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:

Banitalebi G, Montazerzohor M, Farokhi E, Abolhasani M, Reissi S, Heydari S, et al . Study of three common mitochondrial mutations in Arab patients with nonsyndromic hearing loss in Khuzestan province, I.R.Iran. J Shahrekord Univ Med Sci. 2012; 14 (3) :30-39
URL: http://journal.skums.ac.ir/article-1-727-fa.html

بنی طالبی گل اندام، منتظر ظهور مصطفی، فرخی عفت، ابوالحسنی مرضیه، رئیسی سمیه، حیدری ثریا، و همکاران. و همکاران.. مطالعه سه جهش معمول میتوکندریایی در ناشنوایان غیر سندرومیک عرب استان خوزستان. مجله دانشگاه علوم پزشکی شهركرد. 1391; 14 (3) :30-39

URL: http://journal.skums.ac.ir/article-1-727-fa.html



دوره 14، شماره 3 - ( مرداد-شهريور 1391 ) برگشت به فهرست نسخه ها
مجله دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد Journal of Shahrekord University of Medical Sciences
Persian site map - English site map - Created in 0.06 seconds with 30 queries by YEKTAWEB 3792