[صفحه اصلی ]   [Archive] [ English ]  
:: صفحه اصلي درباره نشريه آخرين شماره تمام شماره‌ها جستجو ثبت نام ارسال مقاله تماس با ما ::
:: دوره 11، شماره 4 - ( زمستان 1388 ) ::
دوره 11 شماره 4 صفحات 27-34 برگشت به فهرست نسخه ها
بررسی جهش های ژن گیرنده لیپوپروتیین با دانسیته کم (LDL) در بیماران با کلسترول بالای خانوادگی در استان چهارمحال و بختیاری
سمیه اسدی، کیهان قطره سامانی، مهدی بنی طالبی، غلامرضا مبینی، جواد صفاری چالشتری، مریم طاهرزاده قهفرخی، فاطمه شایسته، حبیب اله ناظم، رضا حاجی حسینی بغداد آبادی، مرتضی هاشم زاده چالشتری*
استاد ژنتیک-مرکز تحقیقات سلولی، مولکولی - دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد. ، mchalesh@yahoo.com
چکیده:   (13016 مشاهده)
چکیده: زمینه و هدف: هایپرکلسترولمی فامیلی (FH) بیماری غالب اتوزومال است که عمدتاً بدلیل جهش در ژن گیرنده لیپوپروتئین با دانسیته کم (LDLR) ایجاد می شود. این مطالعه با هدف بررسی تغییرات ژن LDLR بیماران مبتلا به کلسترول بالای خانوادگی در استان چهارمحال و بختیاری انجام شد. روش بررسی: در این مطالعه توصیفی- آزمایشگاهی، 57 بیمار مشکوک به FH غربالگری و با استفاده از روش PCR-SSCP جهش در پروموتر و اگزون های 1، 3، 5، 11، 13، 15، 16، 17 و 18 ژن LDLR بررسی شد. یافته ها: در این مطالعه دو تغییر در ژن LDLR شناسایی شد، جهش هتروزیگوت 283T>A و پلی مورفیسم 1959T>C که به ترتیب در 1 و 9 فرد مبتلا به FH شناسایی گردید. نتیجه گیری: نتایج این تحقیق نشان داد نقش ژن LDLR در ایجاد FH در جمعیت مورد مطالعه ضعیف است و احتمالا ژن یا لوکوس های دیگری در ایجاد FH در این منطقه نقش دارند
واژه‌های کلیدی: ژن گیرنده لیپوپروتئین با دانسیته کم، هایپوکلسترولمی فامیلی، واکنش زنجیره ای پلیمراز
متن کامل [PDF 318 kb]   (1602 دریافت)    
نوع مطالعه: پژوهشي |
دریافت: ۱۳۹۰/۳/۱۲
ارسال پیام به نویسنده مسئول

ارسال نظر درباره این مقاله
نام کاربری یا پست الکترونیک شما:

CAPTCHA code


XML   English Abstract   Print


Download citation:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:

Asadi S, Gatreh Samani K, Banitalebi M, Mobini G, Saffari Chaleshtori J, Taherzadeh Ghahfarrokhi M, et al . Study of LDL receptor gene mutations in patients with familial hypercholesterolemia in Chaharmahal va Bakhtiari province.. J Shahrekord Univ Med Sci. 2010; 11 (4) :27-34
URL: http://journal.skums.ac.ir/article-1-317-fa.html

اسدی سمیه، قطره سامانی کیهان، بنی طالبی مهدی، مبینی غلامرضا، صفاری چالشتری جواد، طاهرزاده قهفرخی مریم، و همکاران. و همکاران.. بررسی جهش های ژن گیرنده لیپوپروتیین با دانسیته کم (LDL) در بیماران با کلسترول بالای خانوادگی در استان چهارمحال و بختیاری. مجله دانشگاه علوم پزشکی شهركرد. 1388; 11 (4) :27-34

URL: http://journal.skums.ac.ir/article-1-317-fa.html



دوره 11، شماره 4 - ( زمستان 1388 ) برگشت به فهرست نسخه ها
مجله دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد Journal of Shahrekord University of Medical Sciences
Persian site map - English site map - Created in 0.05 seconds with 30 queries by YEKTAWEB 3792