در حال انتقال سرور
   [صفحه اصلی ]   [Archive] [ English ]  
:: صفحه اصلي درباره نشريه آخرين شماره تمام شماره‌ها جستجو ثبت نام ارسال مقاله تماس با ما ::
:: دوره 18، شماره 3 - ( مرداد و شهریور 1395 ) ::
دوره 18 شماره 3 صفحات 8-18 برگشت به فهرست نسخه ها
تجزیه و تحلیل پیوستگی ژنتیکی لوکوس DFNB7/11 در بیماران ناشنوای غیر سندرومی مغلوب اتوزومی استان همدان
اعظم پوراحمدیان، محمد امین طباطبایی فر، سمیه رئیسی، پریا علی پور، نجمه فتاحی، مرتضی هاشم زاده*
مرکز تحقیقات سلولی و مولکولی‌، دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد، شهرکرد، ایران ، mchalesh@yahoo.com
چکیده:   (3264 مشاهده)

زمینه و هدف: ناشنوایی متداول‌ترین نقص حسی در انسان است. ناشنوایی ممکن است هدایتی، حسی- عصبی یا ترکیبی از هر دو، سندرومی یا غیرسندرومی، پیش از تکلم یا پس از تکلم باشد. به دلیل پیچیدگی مکانیسم شنوایی جای تعجب نیست که چند صد ژن در ایجاد ناشنوایی توارثی نقش داشته باشند. تاکنون 152 لوکوس شناسایی شده که با رایج‌ترین نوع ناشنوایی یعنی ناشنوایی غیرسندرومی مرتبط هستند. هدف از این مطالعه تجزیه و تحلیل پیوستگی ژنتیکی لوکوس DFNB7/11 در خانواده‌هایی با ناشنوایی غیرسندرومی مغلوب اتوزومی از استان همدان می‌باشد.

روش بررسی: در این مطالعه توصیفی آزمایشگاهی، 24 خانواده با ناشنوایی غیر‌سندرومی مغلوب اتوزومی از استان همدان بررسی شد. خانواده‌های انتخاب شده در این مطالعه، ازدواج خویشاوندی داشتند و از نظر جهش‌های ژن GJB2 منفی بودند. تجزیه و تحلیل پیوستگی ژنتیکی توسط 7 نشانگر برای لوکوس DFNB7/11 صورت گرفت.

یافته ها: پس از بررسی خانواده های مختلف، یک خانواده از 24 خانواده (16/4%) با لوکوس DFNB7/11 پیوستگی نشان داد، ولی در بررسی اگزون‌های مختلف و پروموتر ژن TMC1 جهشی یافت نشد. عدم مشاهده‌ی جهش در ژن TMC1 در خانواده‌‌‌ی مذکور، وجود جهش در نواحی غیر کد‌کننده‌ی ژن TMC1 و یا وجود ژن جدیدی در این لوکوس را پیشنهاد می‌کند. ارزش SLINK و امتیاز LOD این خانواده به ترتیب 45/1 و 54/0 بود.

نتیجه گیری: بر اساس نتایج این مطالعه، لوکوس DFNB7/11 اهمیت چندانی در بروز ناشنوایی در جمعیت مورد ندارد، ولی برای تعیین نقش دقیق‌تر این لوکوس در جمعیت ایرانی مطالعات بیشتر ضروری است.

واژه‌های کلیدی: لوکوس DFNB7/11، ژن TMC1، ناشنوایی غیر‌سندرومی مغلوب اتوزومی.
متن کامل [PDF 1071 kb]   (713 دریافت)    
نوع مطالعه: پژوهشي | موضوع مقاله: ژنتیک
دریافت: ۱۳۹۴/۷/۳ | پذیرش: ۱۳۹۴/۱۰/۱۴ | انتشار: ۱۳۹۵/۵/۱۳
ارسال پیام به نویسنده مسئول

ارسال نظر درباره این مقاله
نام کاربری یا پست الکترونیک شما:

CAPTCHA code


XML   English Abstract   Print


Download citation:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:

Pourahmadiyam A, Tabatabaefar M A, Reiisi S, Alipour P, Fattahi N, Hashemzadeh Chaleshtori M. Genetic linkage analysis of DFNB7/11 locus in patients with autosomal recessive non syndromic hearing loss from Hamedan province. J Shahrekord Univ Med Sci. 2016; 18 (3) :8-18
URL: http://journal.skums.ac.ir/article-1-2607-fa.html

پوراحمدیان اعظم، طباطبایی فر محمد امین، رئیسی سمیه، علی پور پریا، فتاحی نجمه، هاشم زاده مرتضی. تجزیه و تحلیل پیوستگی ژنتیکی لوکوس DFNB7/11 در بیماران ناشنوای غیر سندرومی مغلوب اتوزومی استان همدان. مجله دانشگاه علوم پزشکی شهركرد. 1395; 18 (3) :8-18

URL: http://journal.skums.ac.ir/article-1-2607-fa.html



دوره 18، شماره 3 - ( مرداد و شهریور 1395 ) برگشت به فهرست نسخه ها
مجله دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد Journal of Shahrekord University of Medical Sciences
Persian site map - English site map - Created in 0.07 seconds with 31 queries by YEKTAWEB 3792