[صفحه اصلی ]   [Archive] [ English ]  
:: صفحه اصلي درباره نشريه آخرين شماره تمام شماره‌ها جستجو ثبت نام ارسال مقاله تماس با ما ::
:: دوره 18، شماره 1 - ( فروردین و اردیبهشت 1395 ) ::
دوره 18 شماره 1 صفحات 27-35 برگشت به فهرست نسخه ها
بررسی جهش در اگزون های 27و 29 ژن MYBPC3 به روش PCR-SSCP/HA در بیماران کاردیومیوپاتی هایپرتروفی استان چهارمحال و بختیاری
الناز سعیدی، مرتضی هاشم زاده چالشتری* ، عباس دوستی، شهربانو پرچمی برجوئی
مرکز تحقیقات سلولی مولکولی-دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد- شهرکرد ، mchalesh@yahoo.com
چکیده:   (2986 مشاهده)

چکیده:

زمینه و هدف: کاردیومیوپاتی هایپرتروفی (HCM) رایج ترین نوع بیماری قلبی با وراثت تک ژنی است که با ضخیم شدن دیواره بطن چپ، اختلال عملکرد انقباضی و آریتمی های بالقوه کشنده مشخص می شود. پیشرفت های زیادی در روشن سازی اساس ژنتیکی HCM به عمل آمده و در نتیجه بیش از 900 جهش منحصر به فرد در بیش از 20 ژن شناسایی شده است. جهش در ژن MYBPC3 (که کد کننده پروتئین C متصل شونده به میوزین قلبی است)، عامل حدود 40% از موارد بالینی HCM است. این مطالعه با هدف بررسی احتمال وجود جهش در اگزون های 27 و 29 ژن MYBPC3 در بیماران مبتلا به HCM در استان چهار محال و بختیاری انجام شد.

روش بررسی: 30 فرد مبتلا به HCM مراجعه کننده به کلینیک قلب دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد در نظر گرفته شد و به منظور استخراج DNA از نمونه های خون این بیماران از روش استاندارد فنل- کلروفرم استفاده شد.
با استفاده از روش واکنش های زنجیره ای پلیمراز اگزون های 27 و 29 تکثیر شدند و با روش چند شکلی فضایی تک رشته ای (
SSCP) به صورت تک رشته ای تبدیل شدند و همراه با نمونه ای 2 رشته ای روی ژل
پلی اکریل آمید الکتروفورز شدند.

یافته ها: DNA استخراج شده الکتروفورز و نسبت جذب آن ها اندازه گیری شد که نتایج آن ها نشان دهنده ی استخراج مناسب و کیفیت مطلوب DNA می باشد. با بررسی نتایج حاصل از الکتروفورز چند شکلی فضایی تک رشته ای SSCP/HA در هیچ یک از نمونه ها تغییری در اگزون 27 و 29 ژن MYBPC3 مشاهده نشد.

نتیجه گیری: هیچ کدام از بیماران مورد مطالعه در اگزون های 27 و 29 ژن MYBPC3 جهش نداشتند. بر اساس نتایج حاصل از این مطالعه در بیماران مبتلا به HCM با توارث اتوزومی غالب هیچ گونه تغییری در اگزون 27 و 29 ژن MYBPC3 مشاهده نشد. نتیجه گیری می شود که اگزون های 27 و 29 ژن MYBPC3 در ایجاد بیماری HCM در بیماران مورد مطالعه نقش ندارند.

واژه‌های کلیدی: واژه های کلیدی: کاردیومیوپاتی هایپرتروفی، جهش، MYBPC3، PCR-SSCP/HA.
متن کامل [PDF 947 kb]   (606 دریافت)    
نوع مطالعه: پژوهشي | موضوع مقاله: ژنتیک
دریافت: ۱۳۹۴/۵/۷ | پذیرش: ۱۳۹۴/۸/۹ | انتشار: ۱۳۹۵/۱/۱۵
ارسال پیام به نویسنده مسئول

ارسال نظر درباره این مقاله
نام کاربری یا پست الکترونیک شما:

CAPTCHA code


XML   English Abstract   Print


Download citation:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:

Saeidi E, Hashemzadeh Chaleshtori M, Doosti A, Parchami Bajue S. investigation of mutation in Exon 27 and exon 29 of MYBPC3 gene by using PCR-SSCP/HA in cardiomyopathic hypertrophy patients in chahahrmahal va bakhtiari province. J Shahrekord Univ Med Sci. 2016; 18 (1) :27-35
URL: http://journal.skums.ac.ir/article-1-2545-fa.html

سعیدی الناز، هاشم زاده چالشتری مرتضی، دوستی عباس، پرچمی برجوئی شهربانو. بررسی جهش در اگزون های 27و 29 ژن MYBPC3 به روش PCR-SSCP/HA در بیماران کاردیومیوپاتی هایپرتروفی استان چهارمحال و بختیاری. مجله دانشگاه علوم پزشکی شهركرد. 1395; 18 (1) :27-35

URL: http://journal.skums.ac.ir/article-1-2545-fa.html



دوره 18، شماره 1 - ( فروردین و اردیبهشت 1395 ) برگشت به فهرست نسخه ها
مجله دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد Journal of Shahrekord University of Medical Sciences
Persian site map - English site map - Created in 0.05 seconds with 31 queries by YEKTAWEB 3781